Avances en biomedicina: Científicos armenios descifran las mutaciones clave y el mapa genético de su población

Los laboratorios de genética en Armenia completaron una serie de estudios avanzados enfocados en la secuenciación completa y el análisis de perfiles de ADN de la población local. Los hallazgos principales fueron presentados durante el foro interactivo «Genética en Armenia: Hoy y Mañana», organizado bajo el marco de financiamiento de la Unión Europea en este mes de julio de 2026.

La investigación determinó que ciertas mutaciones ligadas a afecciones neurodegenerativas, patologías cardiovasculares y procesos oncológicos muestran una prevalencia estadística notable dentro del grupo demográfico analizado. Asimismo, el proyecto identificó variaciones genéticas en individuos sanos que alteran la respuesta metabólica a los fármacos, explicando por qué un mismo medicamento presenta niveles de eficacia dispares entre pacientes con sintomatologías idénticas.

Secuenciación de tercera generación y la “enfermedad de Ereván”

La doctora en ciencias biológicas Roxana Zakharyan aclaró que científicamente no existe un «gen armenio», sino una frecuencia más elevada de variantes moleculares específicas en comparación con otros países. El foco de los biólogos armenios se ha concentrado en la fiebre mediterránea familiar, conocida históricamente en la región como la “enfermedad de Ereván”, un trastorno inflamatorio hereditario que es poco común a nivel global pero recurrente en este sector del Cáucaso.

Para optimizar los diagnósticos, los científicos desarrollaron un protocolo basado en tecnología de secuenciación de tercera generación, combinada con el cultivo de células madre biomédicas. Este sistema permite modelar el comportamiento de las alteraciones del ADN en el laboratorio para predecir los síntomas clínicos y ensayar técnicas experimentales de edición genómica que corrijan los denominados “errores” de la secuencia hereditaria.

Como precedente internacional viable, los expertos citaron el caso de la anemia falciforme, cuyo tratamiento mediante edición genética ya cuenta con la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos. En Armenia, la aplicación práctica de estas terapias moleculares de vanguardia y la medicina predictiva para evaluar riesgos en la planificación familiar se encuentran todavía en una fase de desarrollo embrionario.

Aplicación de la genómica en el rendimiento deportivo juvenil

El alcance de los estudios genéticos armenios se extendió de igual manera al ámbito de la medicina deportiva de alta competencia, mediante un proyecto financiado por la Comisión de Educación Superior y Ciencia. El programa analiza la influencia del material hereditario en la resistencia física, la velocidad de recuperación metabólica y las capacidades atléticas generales de los deportistas.

Zakharyan reveló que el equipo de investigación se encuentra procesando los datos del primer año de un estudio piloto realizado con jóvenes futbolistas locales. Las conclusiones preliminares demuestran una correlación directa entre el perfil genómico de los atletas y sus métricas de rendimiento en el campo de juego, una herramienta analítica que prevén transferir a los cuerpos técnicos para personalizar los entrenamientos y maximizar el potencial físico sin generar sobrecargas musculares.